Nadir Hastalıklar ve Hemofili Hastalığı yazımızda nadir hastalıkların ne olduğu, kimlerin dahil olduğu, nadir hastalıklarının tedavi süreçleri ve hemofili hastalığının ne olduğunu yazdık.
Nadir Hastalıklar
Nadir hastalıklar görülme oranı normalde düşük kabul edilir fakat günümüzde 7 bin civarı nadir hastalık bulunmaktadır. Hastalık çeşitlerinin bu kadar artmış olması insanlığın yaşamını olumsuz etkilemektedir. 2000 kişide 1 oranının daha azında görülen hastalıklara nadir hastalıklar denilmektedir. Hayati riski olan gruplar nadir hastalıkların içinde yer almaktadır. Nadir hastalıkların çözümünde doktorlar büyük uğraş vermektedir. Her geçen gün yeni bir hastalık türü çıktığı için yeni teşhislerin ve tedavi yöntemlerinin bulunması gerekiyor. Üniversiteler, akademisyenler, öğretim üyeleri, endüstri hastalığın çözümü için çalışmaktadır. Resmi otoriteleri, sosyal güvenlik kurumu da destek sağlamaktadır. Nadir hastalıklarının oluşması %80 oranında genetiktir.
En bilinen nadir hastalıklar hemofili, çocuk çağında yaşanan kanserlerin tümü, çocuklarda görülen kas hastalıkları, kas eklem sistemlerinin romatolojik problemleri, bağ-doku hastalıkları, dermatoloji içerisinde epidermolysis bullosa, büyüme gerilikleri, metabolik sendromlar gibi daha bilindik türleri mevcuttur. 7 bin çeşit hastalığın girmediği vücut bölgemiz yoktur.
En Çok Çocukları Etkiliyor
Nadir hastalıkların yarısına yakınını çocuklar oluşturmaktadır. Doğumdan itibaren kişi nadir hastalığa yakalanır ve çocukluk yaşlarında da bu hastalıkla yaşamaya devam eder. Bazı nadir olan hastalıklar doğumdan itibaren ölene kadar devam etmektedir. Bazıları da iyileşebilmektedir. Bazıları ise doğumdan 5 yaşına gelene kadar ölmektedir. Çocukluk nadir hastalıklarının ölümcül tehlikesi de olmaktadır.
Nadir Hastalıklar Tedavisi
Nadir hastaların %95’i tedaviye ulaşamamaktadır. Bunun çözümü için hastalığın başlangıcının bilinmesi, nasıl ilerleyeceği, nelere yol açabileceğinin bilinmesi gerekir. Bilim insanları zamanlarını nadir hastalıklarının çözümü için ayırması gerekir. Nadir hastalıklarının çözümü için yıllarca çalışmak gerekir. Nadir hastalıkların tedavisi için sanayinin desteklemesi ve ilacı üretmesi de gerekir. İlaçların üretilmesi için sanayi kuruluşlarının desteklenmesi gerekir. Devletin kurumlarının bu desteği vermesi şarttır.
Hemofili Hastalığı
Hemofili hastalığı, Kandaki pıhtılaşmayı sağlayan faktörler 8 ve 9’un eksik olduğu ve kanın pıhtılaşmasının yetersiz olduğu bir hastalıktır. Kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinler çalışmamaktadır. Bu nedenle de kanama olduğu zaman kanın durmadığı ve sürekli aktığı bir durum oluşmaktadır. Doğumsal bir kan hastalığıdır. Hemofili hastalığı annenin erkek çocuğuna aktardığı bir kan hastalığıdır. Kız çocuklarda oluşmaz fakat taşıyıcılığını yaparlar. Hemofili hastası olan kişi, ailesi tarafından özenle yetiştirilir. Herhangi bir yaralanma sonucu kanı durmayacağı için hastaneye kaldırılmak zorunda kalırlar. Tüm hayatı boyunca hemofili hastalığıyla yaşamak zorunda kalırlar. Hemofili hastaları sportif bir çok aktiviteden uzak kalmaktadır. Günümüzde hemofili hastaları ilaç alarak sorunlarını hafifletmişlerdir.
Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar’ın videosundan yardım alınmıştır.